Υπηρεσίες Αλληλούχισης Γενετικού Υλικού

"Η DIGENIA θα δημιουργήσει υπηρεσίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) που θα προσφέρονται σε εργαστήρια, γιατρούς, νοσοκομεία, εμπορικούς φορείς κ.λπ. που εμπλέκονται σε κλινικές μοριακές δοκιμές όπως: - Ανίχνευση γενετικών παραλλαγών της γαμετικής σειράς σε γονίδια προδιάθεσης στην ανάπτυξη ενός όγκου. Υπάρχει ανάγκη για ανίχνευση παραλλαγών γαμετικής σειράς σε προδιαθεσικά γονίδια σε δείγματα βιοψίας και μωσαϊκισμού βλαστικής σειράς. - Ανίχνευση παραλλαγών του μιτοχονδριακού (mt) γονιδιώματος και αξιολόγηση της συμβολής αυτών στην ανάπτυξη ενός όγκου. Η σύγκριση του mtDNA του όγκου με αυτό του φυσιολογικού ιστού, ειδικά εάν υπάρχει ετεροπλασία παρουσιάζει προκλήσεις. Φαίνεται επίσης ότι η υπογραφή mtDNA του όγκου έχει επιπτώσεις στην πρόγνωση. - Ανίχνευση μικροβιακού ή ζυμομυκητικού DNA και αξιολόγηση της συμβολή του στην ανάπτυξη ενός όγκου. - Ανίχνευση και αξιολόγηση αλλαγών του RNA και του εναλλακτικού ματίσματος στην ανάπτυξη ενός όγκου. Με την ένταξή τους σε αυτό το πρόγραμμα, οι εταιρείες θα προσθέσουν στο χαρτοφυλάκιό τους υπερσύγχρονες υπηρεσίες όλες στο τομέα της μοριακής γενετικής. Οι υπηρεσίες απαιτούν σύγχρονες ψηφιακές υποδομές , πρόσβαση σε διεθνείς βάσεις δεδομένων και νέες μεθόδους ανάλυσης που προωθούν την τεχνολογία, παράγουν νέα γνώση και εκπαιδεύουν το προσωπικό τους στα αντίστοιχα πεδία αναλύσεων. Το συνολικό έργο προάγει την ψηφιακή ιατρική διασυνδέοντας τόσες πολλές πτυχές της καταγεγραμμένης ιατρικής γνώσης με ευρήματα στις αντίστοιχες αναλύσεις και δημιουργώντας νέα ψηφιακή γνώση"