Ανάπτυξη έξυπνων σημασιολογικών μοντέλων για τη χαρτογράφηση της γνώσης του κλινικού τομέα

Η ετερογένεια των ιατρικών δεδομένων σε βιοτράπεζες, κοόρτες και άλλες πηγές ιατρικών δεδομένων είναι ένας κρίσιμος επιστημονικός περιορισμός που θέτει σημαντικά εμπόδια στην αποτελεσματική ανάλυση των δεδομένων, με αποτέλεσμα κλινικές μελέτες με χαμηλή στατιστική ισχύ, και κατά συνέπεια, ανακριβή εξαγώμενα σχετικά με την υπό έρευνα ασθένεια. Σκοπός της παρούσας υπηρεσίας είναι ο μετασχηματισμός ετερογενών δεδομένων σε μια κοινή μορφή με τις ίδιες ακριβώς παραμέτρους και κοινά εύρη τιμών, χρησιμοποιώντας προσεγγίσεις που βασίζονται σε δεδομένα καθώς και νέες υπολογιστικές προσεγγίσεις, όπως η λεξιλογική και σημασιολογική αντιστοίχιση, ώστε να καταστεί δυνατή η ολοκληρωμένη ανάλυση ετερογενών δεδομένων και, ως εκ τούτου, να αυξηθεί η στατιστική ισχύς των κλινικών μελετών που χρησιμοποιούν τέτοια δεδομένα. Ως απόρροια αυτών, η εναρμόνιση δεδομένων θα επιτρέψει τη διασύνδεση και την επακόλουθη ενσωμάτωση κλινικών δεδομένων προκειμένου να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά οι ανεκπλήρωτες ανάγκες σε διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Τα ιεραρχικά μοντέλα δεδομένων που διέπονται από το HL7 FHIR θα χρησιμοποιηθούν για να αντικατοπτρίζουν τη γνώση ενός κλινικού τομέα και να χρησιμεύουν ως ενιαίο πρότυπο αναφοράς για την εναρμόνιση. Αυτό το πρότυπο προσφέρει ένα σύνολο κλινικών μεταβλητών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον καθορισμό της γνώσης ενός τομέα μιας σημαντικής νόσου. Συνήθως, το πρότυπο αναφοράς εκφράζεται σε σημασιολογική μορφή μέσω μιας οντολογίας που παρέχει μια ιεραρχική αποσύνθεση ενός συγκεκριμένου κλινικού τομέα με βάση ένα σύνολο οντοτήτων, όπως κλάσεων και υποκλάσεων, και ιδιοτήτων αντικειμένων, όπως παραμέτρων, που περιγράφουν ρητά τη γνώση ενός συγκεκριμένου κλινικού τομέα. Προφανώς, η ύπαρξη ενός κοινού προτύπου δεν είναι πάντοτε απαραίτητη, ιδίως όταν ο σκοπός της εναρμόνισης δεδομένων είναι ο εντοπισμός μεταβλητών συνδέσεων μεταξύ δύο ή περισσότερων θεραπευτικά συναφών ετερογενών συνόλων δεδομένων. Σε μια τέτοια περίσταση, ένα μόνο σύνολο δεδομένων μπορεί να χρησιμεύσει ως πρότυπο αναφοράς. Η σημασιολογική αντιστοίχιση χρησιμοποιεί ένα τυποποιημένο μοντέλο (ή μοντέλο αναφοράς) που συνήθως περιγράφεται με τη μορφή μιας οντολογίας, όπου οι κλάσεις θεωρούνται ως κατηγορίες, π.χ. "Κλινικές εξετάσεις", οι οποίες μπορεί να αποτελούνται από περαιτέρω υποκλάσεις, π.χ. "Εξετάσεις αίματος" κ.λπ. Κάθε κλάση μπορεί να έχει μια συλλογή μεταβλητών που μοιράζονται ένα κοινό νόημα ή μία κοινή έννοια με την κλάση στην οποία ανήκουν.